Downov syndróm (Morbus Down)
3.4 Downov syndróm (Morbus Down)
Najznámejšia chromozomálny aberácia. Môže ísť o trizómiu 21. páru chromozómov, teda prítomnosť troch chromozómov namiesto dvoch. Keď je tento tretí chtomozóm voľný, ide o trizómiu, ak je pripojený k inému chromozómu, ide o translokáciu. V prípade, že nie všetky bunky v tele majú nadbytočný počet chromozómov, hovorí sa o mozaikovej forme. Typickými príznakmi sú šikmé očné štrbiny, malá hlava, malý vzrast, epikantus, vysoké podnebie, dolu obrátené kútiky úst, veľký jazyk, krátky krk, krátke prsty a malé ruky, hyperflexibilita kĺbov, plochá stupaj, jedna ryha na malíčku. Ďalej ide o zaostávanie vo vývine, oneskorené sedenie, státie a chodenie, ťažké a pomalé osvojovanie si hygienických a sebaobslužných návykov, oneskorený rečový vývin, formálne a obsahové poruchy reči. Príznačná je apatickosť, pomalosť, ľahostajnosť, ale aj milé správanie, prítulnosť, dobrá imitačná schopnosť, hravosť a záujem o hudbu. Mentálny postih varíruje od ľahkej až po ťažkú MR v závislosti od formy, vo väčšine prípadov ide o MP v pásme strednej MR. Prítomné sú ľahšie senzorické poruchy, nižšia imunita a častá chorobnosť, zápaly spojiviek a zrakového postihnutia, vrodené chyby srdca a tráviaceho systému (Vančová, in Vašek, 1999).
